关于基因检测有点疑惑，大神帮忙解读一下！

母亲在2020.2月肺部手术，医生认为三颗原发，一次性切除，定期1b，后培美+顺铂，因难受问题只做了2期。在燃石做了基因检测为21突变。最近一起ct，报告稍有变化，医生考虑炎症，不过我很忧心，正好块一年了，我就打算用燃石的套餐血液基因检测，我的疑惑就是，如果没测到基因突变，并不代表没复发，但是如果测到基因检测，那是意味着复发？还是仅仅是个参考？

                               
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对基因检测也同样存在许多困惑，所知也少，试着分析一下。对于肿瘤，主要是对肿瘤组织或体液(血/胸水/脑脊液)等，进行基因突变检测，在血检时，只有肿瘤细胞的DNA和外显子进入血流，并达到一定量能被抽血抽到，经扩增放大后，通过不同的技术，如二代测序检测到，才叫作阳性，如检测到L858R，此时如排除技术差错，应该可以确定体内有这种驱动突变的肿瘤细胞存在，另外也如像楼主所言，阴性也不能排除复发。感觉要结合患者影像检查/肿标/体感及基因检测、病理检测等综合分析判断，可靠胜更高些，单靠一种检查手段感觉比较局限，参考

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hongt 发表于 2021-01-04 19:22
对基因检测也同样存在许多困惑，所知也少，试着分析一下。对于肿瘤，主要是对肿瘤组织或体液(血/胸水/脑脊液)等，进行基因突变检测，在血检时，只有肿瘤细胞的DNA和外显子进入血流，并达到一定量能被抽血抽到，经扩增放大后，通过不同的技术，如二代测序检测到，才叫作阳性，如检测到L858R，此时如排除技术差错，应该可以确定体内有这种驱动突变的肿瘤细胞存在，另外也如像楼主所言，阴性也不能排除复发。感觉要结合患者影像检查/肿标/体感及基因检测、病理检测等综合分析判断，可靠胜更高些，单靠一种检查手段感觉比较局限，参考

要是按你这个分析，那就是检测到了，复发的可能性就是大了。

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hongt 发表于 2021-01-04 19:22
对基因检测也同样存在许多困惑，所知也少，试着分析一下。对于肿瘤，主要是对肿瘤组织或体液(血/胸水/脑脊液)等，进行基因突变检测，在血检时，只有肿瘤细胞的DNA和外显子进入血流，并达到一定量能被抽血抽到，经扩增放大后，通过不同的技术，如二代测序检测到，才叫作阳性，如检测到L858R，此时如排除技术差错，应该可以确定体内有这种驱动突变的肿瘤细胞存在，另外也如像楼主所言，阴性也不能排除复发。感觉要结合患者影像检查/肿标/体感及基因检测、病理检测等综合分析判断，可靠胜更高些，单靠一种检查手段感觉比较局限，参考

但是也有人说，每个人身体里都有癌细胞，几个并不代表什么。这其实就是我困惑的地方。

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点烟戒爱 发表于 2021-01-04 21:15
但是也有人说，每个人身体里都有癌细胞，几个并不代表什么。这其实就是我困惑的地方。

试着再分析回答楼主的问题，仅参考
人体内外各种引起基因变异的情况很多，但通常基因可以自我修复，也存在没有修复的突变，而且会积累增多，所以一些非癌症人也能从血中査到一些非驱动基因突变。一旦突破抑癌基因控制，出现驱动突变变成癌细胞，大多情况下会被正常的免疫系统识别和杀灭，既使在局部增殖，还要生长到足够大的肿瘤突破周围正常组织包围，然后突破血管壁，才能进入血液，它还要避开血中免疫细胞和蛋白追杀而存活下来，进而能转移它处，此时血检检测到驱动突变的可能性会出现，所以检测到驱动突变，表明存在复发、新发或者是残留的肿瘤细胞都有可能，所以通过多种检查手段综合分析判断更准确些。

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hongt 发表于 2021-01-04 22:26
试着再分析回答楼主的问题，仅参考
人体内外各种引起基因变异的情况很多，但通常基因可以自我修复，也存在没有修复的突变，而且会积累增多，所以一些非癌症人也能从血中査到一些非驱动基因突变。一旦突破抑癌基因控制，出现驱动突变变成癌细胞，大多情况下会被正常的免疫系统识别和杀灭，既使在局部增殖，还要生长到足够大的肿瘤突破周围正常组织包围，然后突破血管壁，才能进入血液，它还要避开血中免疫细胞和蛋白追杀而存活下来，进而能转移它处，此时血检检测到驱动突变的可能性会出现，所以检测到驱动突变，表明存在复发、新发或者是残留的肿瘤细胞都有可能，所以通过多种检查手段综合分析判断更准确些。

嗯！从文字上来看，你这个是通畅的。学者型

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hongt 发表于 2021-01-04 22:26
试着再分析回答楼主的问题，仅参考
人体内外各种引起基因变异的情况很多，但通常基因可以自我修复，也存在没有修复的突变，而且会积累增多，所以一些非癌症人也能从血中査到一些非驱动基因突变。一旦突破抑癌基因控制，出现驱动突变变成癌细胞，大多情况下会被正常的免疫系统识别和杀灭，既使在局部增殖，还要生长到足够大的肿瘤突破周围正常组织包围，然后突破血管壁，才能进入血液，它还要避开血中免疫细胞和蛋白追杀而存活下来，进而能转移它处，此时血检检测到驱动突变的可能性会出现，所以检测到驱动突变，表明存在复发、新发或者是残留的肿瘤细胞都有可能，所以通过多种检查手段综合分析判断更准确些。

这个也就是我们现在很多商业基因体检检测的依据，我看过他们的报告，提示什么类型的癌症风险更高，应该就是给予这个论点。

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给你说个故事，我母亲14年早期，切除左上肺叶，16年复发晚期肺内扩散，然后拿的是14年切下的医院保存的左上肺叶组织做的基因检测，21突变。
有什么启发了吗。你没有吃靶向药或者化疗（化疗有很小很小概率会改变原生突变，但很小很小），当时切下来的组织内有无突变，都不会影响你未来是否会复发，同理，你现在测出突变也不能代表你是否会复发。

和我家情况极其相似，我家也是右肺手术，11月份做CT显示左肺有个磨玻璃斑片影，之前都没有的。CT.和坐诊医生都说不出是什么，就是随访。后来询问做手术的医生，医生也没说是什么，只是建议去他的医院再拍个CT，会不会是复发呢？我心里也很忐忑。

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summer夏111111 发表于 2021-01-05 00:20
和我家情况极其相似，我家也是右肺手术，11月份做CT显示左肺有个磨玻璃斑片影，之前都没有的。CT.和坐诊医生都说不出是什么，就是随访。后来询问做手术的医生，医生也没说是什么，只是建议去他的医院再拍个CT，会不会是复发呢？我心里也很忐忑。

中旬去ct复查，希望真的只是炎症！

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