在全部EGFR突变中,19号外显子缺失突变(Del19突变)和21号外显子L858R点突变(L858R突变)约占90%。 由于EGFR基因的19号外显子缺失突变使用靶向药物的效果最好,所以Del19又被人们称为“黄金突变”。 3 ]/ g3 y. s8 {0 ?0 T o8 a( | P y19号外显子缺失突变,顾名思义,就是这段本该完整的第19号基因丢失了几个氨基酸,就像一条柳枝失去了上面的几片叶片,让19号外显子变成了“不完美”的基因,这个“不完美”的基因也就成为了导致癌症发生的“元凶”。# ?; m. @1 }' [
$ b$ r" {% a) f Y19号外显子缺失突变作为EGFR最常见的突变,它的靶向治疗始终受到人们的重点关注。目前一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都对Del19突变显示出良好的疗效。 8 O. [3 O% w' J4 B: z! w$ J |$ E; C1 x 参考文献 ( o) P1 u. {8 Z5 g: a[1]2020《中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南》 , @9 c; X! S. \9 p* r B