最近一次全基因检测无突变,何去何从?求助
以下是病人的病情简要描述:2016-10 右肺肿瘤,肺腺癌 2B期,手术切除;
2016-11~2017-02 初期使用切片做基于检测,EGFR和ALK未见突变。 后实行总共4期化疗,培美曲塞+顺铂;化疗后体感较好,CEA下降至10左右,未见转移。
2017-10 CEA 70,骨扫描发现骨转移,主要发现在髋骨/趾骨,放疗21次,1个疗程;
后血液基因检测,发现21外基因突变,服用特罗凯
2017-10~2019-09 一直服用特罗凯,2018年6月,间断联药XL184 50mg,病情一直稳定,每3个月复查CEA和CT,CEA一直在15 - 25左右,CT无异常。
2019-06 定期复查,CT查骨转移加重,加每月一次骨针唑来膦酸
2019-09 定期复查,CEA上升到35左右,基因检测T790M野生,但是盲服9291+XL184;
2020-01~2020-02 服用9291+XL184,没有去医院治疗
2020-03-11 门诊,骨扫描,发现多处转移,详见ECT报告;CEA 79;
2020-03-17 住院,检查CEA 130。多处骨转移,未发现其他异常;
治疗:伊班膦酸钠,化疗培美曲塞 800mg,伴随颈部疼痛,血压升高,白细胞降低至1.5
2020-04-13 住院,检查CEA 188。
治疗:伊班膦酸钠,化疗培美曲塞 800mg,疼痛加剧;服用奥斯康定每天2次10mg,头晕、心慌、白细胞降低至0.7,2020-04-23住院升白细胞,2020-04-26出院。(3/4度骨髓抑制)
2020-05-08 住院 CEA 166
治疗 贝伐单抗 400mg + 培美曲塞 800mg
骨多处转移,奥施康定加到20mg每次,MRI未发现脑转移
2020-05-20 基因检查报告
没有常见基因突变,基因报告总结如下:
1. 通过外显子靶向捕获测序,该样本检测到 BMPR1A、CHEK1 和 PHOX2B 基因发生变异,这三个基因的突变同肿瘤发生、
发展密切相关。
该样本中检测到的 BMPR1A p.L334S、CHEK1 p.E223fs 和 PHOX2B p.247_253delAAAAAAAinsA 变异,临床意义均不明
确。
目前,这三个突变基因位点尚没有获批准的适用于患者的靶向治疗药物。但针对 CHEK1 相关细胞周期调控通路的 CDK 抑
制剂(如 Palbociclib 等)已经获批用于其他癌症的治疗,有可能作为该患者的潜在靶药。
该样本中未检出错配修复(MMR)基因致病性变异,该样本中检出 MSH6 p.K854M 胚系突变,根据相关研究及 ACMG 原则,
该位点致病意义不明确,可能未发生错配修复系统缺陷(dMMR),请结合其他检测结果综合分析。
该样本中检测到 TMB 为 1.6 mutations/Mb,为低 TMB。提示患者接受免疫抑制剂(纳武利尤单抗,帕博利珠单抗等)治疗
可能会获益不明显。
2. 通过对患者白细胞对照样本分析,未检测到与疾病表型相关的明确致病性变异。请结合受检者的临床表现、家族史及其他
检测结果综合分析。
3. 通过外显子靶向捕获测序,该样本检测到 40 个药物代谢相关 SNP 位点。提示毒副作用风险相对较低的药物为:环磷酰
胺,卡培他滨,顺铂+紫杉醇。中性粒细胞减少风险相对较低的药物为:卡培他滨,伊立替康。药物清除能力相对较高的药
物为:甲氨蝶呤。生存期相对较长的药物为:环磷酰胺,甲氨蝶呤,顺铂,顺铂+紫杉醇,铂类化合物。药物代谢能力相对
较高的药物为:紫杉醇,伊立替康。
请坛子各位同学帮忙看看,有什么好办法?
可以试一试阿法替尼40mg联合inc280250mgx2 主要是根据你以往服药的经历判断出来的,有效率可能还大一些。 这次用的是血液检查,现在这种情况可以用实体检查吗?
血液检查结果可能不准吗? 基因检测报告换成图片了@地狱先生 您看看这几个基因突变,有什么方案吗?
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20200525/1590408145417590_948.jpg
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20200525/1590408145420817_103.jpg
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20200525/1590408145420544_342.jpg 盲服的9291哪里买? 阿法替尼40mg联合inc280250mgx2 试一试我说的这个方案吧。以后有机会还是要实体穿刺重新做基因检测的。 没有实体瘤,医生说无法做穿刺。
最近3次化疗后,身体完全垮了,每天只能卧床
这种情况是盲试免疫还是靶向?
还是其他办法? 更新:
因为基因全阴性,化疗骨髓移植特别严重,也没有效果,cea持续上升,也没有实体瘤,无法做穿刺了,医生建议直接上免疫,现在先用一期信迪利+安罗,再看看情况。
也考虑过“地狱先生”说的阿法替尼+280,医生说效果不确定,先盲试免疫,2期后看看效果,如果有进展,到时候ct了也知道是否有地方穿刺。
现在很纠结,cea上升到280多了,但是ct没什么进展,又没有脑转移,骨转移还是恼火,每次2片奥施康定,但是身体很虚弱,一直都头晕不能下床,胃口也不好,完全都不知道怎么做了。只能先试验免疫了 更新
信迪利+安罗 5天了,没有任何副作用,但是母亲说疼痛有点好转,身体在不经意咳嗽和用力的时候,没有以前那么疼了,就是血压一直控制不住。每天监测血压,就下午的时候是正常的,其他时间都是100/160,这个烦人了,高血压药吃的是硝苯地平30mg,能吃2颗吗?
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