《KRAS突变免疫治疗开辟柳暗花明之路-陪父抗癌纪实2基因检测》
本帖最后由 Emj 于 2020-2-9 20:09 编辑“所谓父母子女一场，只不过意味着，你和他的缘分就是今生今世不断地目送他的背影渐行渐远，你站在小路的这一端，看着他逐渐消失在小路转弯的地方，而且用背影默默的告诉你：不必追。”
–龙应台《目送》
2018年7月确诊后，我联系了思路迪，用剩余不多的组织做了基因检测。父亲有30多年烟龄，每天1-2包烟，常规突变( EGFR、ALK)的可能性不大。在等待结果的14天里，我们选择了盲试易瑞沙和卡博替尼，两种药同时服用需严格执行医嘱，这里不做盲试推荐。
我想每个癌症家庭，都有不为人知的难处，我们为父母做出的任何选择，都是我们能给的，最好的选择。卡博替尼等VEGFR抗血管类小分子药物，并不适合抗癌一线用药，但从免疫微环境肿瘤血管与io起效机制上来讲，卡博替尼的确成为了我家免疫治疗一块强有力的开门砖。
父亲确诊时伴有双脚踝水肿，疼痛，每日下午定时高烧，盗汗，乏力，咳嗽，声音沙哑等癌症症状。每日服用双氯芬酸钠2粒，在盲试易瑞沙和卡博替尼的10天左右时候，疼痛，水肿，发热，盗汗，癌症相关症状得到缓解，面部，背部均出现轻微皮疹。
我和每一位患者家属一样，在等待基因检测结果的时候，心里无数次祈祷着ALK钻石突变，最起码的EGFR也行，可结果往往是苍白又平静的:“KRAS12V TP53”，传说中的无药可医。
随后我对 KRAS 12V TP53突变临床病例，进行了大量的资料数据统计。免疫治疗，这一人类抗癌史上的新阶梯，将是父亲最有希望治愈首选方案。
看着父亲服用卡博替尼，状态一天比一天好，我心里的弦，总算松了一些。ASCO,CSCO,WCLC免疫治疗的捷报频传，让我对新兴的抗癌利刃充满信心。
经验总结:
1.组织是很珍贵的材料，不仅可以通过免疫组化确认病理类型，同时专业、精准的基因检测，明确治疗方向有重大意义。
2.因为晚期肺癌患者大部分采用穿刺，小取材标本制作蜡块，所以在利用标本时，我们争取一次性连续的切割蜡块，多次切割蜡块会增加损耗。
3.通常，除免疫组化(5-7张玻片)确认病理外，肺癌患者大概还需要(15-20张)用于PDL1表达及小panel基因检测，玻片常温保存即可，无特殊要求。如果未经初始治疗的患者有入临床组的打算，通常需要额外留出(5-10张)提供给项目方审核。
4.卡博替尼等VEGFR靶点抗血管生成药物，多涵盖多个靶点，有对应靶点的患者如MET、ROS1、RET等非小细胞肺癌患者，可接受tki治疗达到OS获益。非小细胞肺癌无靶点的患者，在单药使用卡博替尼时仍有机会达到PFS4.2个月的生存获益。
5.基因检测，尽量找靠谱的大公司做，硬核设备和技术有机会更敏感的检测出突变，个人推荐思路迪和燃石。血液有可能存在假阴性，争取用组织”检测。
小探，真棒！学习中，收藏了！ 唉，俺家是kras和k11突变，绝望 我也是最近逛论坛才清楚基因检测。请问肝癌也需要做基因检测吗？ 你们是融合基因，还是有这两个基因突变 是不是进行免疫疗法前服用卡博替尼对治疗有帮助？ 这些文献数据去哪看的啊 我妈妈也是和你一样的突变 正在考虑吧上免疫 想问下首选推荐那个药 我家也是思路迪，感觉不准。基因检测和免疫表达23800