马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。
您需要 登录 才可以下载或查看，没有账号？立即注册
x
本帖最后由 与癌共舞小助手 于 2019-2-27 11:32 编辑
基因检测真的可以预防癌症吗？
近年来，随着患癌人数的不断上涨，越来越多的人开始重视自身健康。同时，癌症是一种基因病，人们都想知道自己是否有癌症基因，或者“预知”自己是否会罹患癌症，因此各种各样的癌症基因检测应运而生。
基因检测听上去是一个很高端的词，确实价格很高，从数千元到数万元不等。那么基因检测到底是个什么东西，它真的能起到筛查癌症的作用吗？
基因检测到底是干什么的？
基因是DNA分子内的一个功能片段，它是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因相当于人体的密码，基因检测就是了解人体密码的一种方式。
基因检测的过程主要有三步：
第一步，先把受检者的基因从血液、其他体液或细胞中提取出来；
第二步，将里面的基因信息扩增放大，通过专业设备检测其中的基因信息；
第三步，分析其中的各种基因情况。从而使人们能了解自己的基因信息，借此识别病因、预测患病风险或指导治疗。
而根据应用的范围不同可以大致分为三类：消费级、临床级以及科研级。
消费级
通俗一点来讲，消费级基因检测就是披着科学外皮的算卦。
公园里的算卦先生靠着看手相、面相、生辰八字等预测你的未来，消费级的基因检测通过血液、头发、口腔上皮细胞等推测你的各种天赋。但是这两者不会直接给你结果，只会给你一些模棱两可、暧昧不清的答案，宣称“天机不可泄露”、“检测结果仅供参考”。
消费级基因检测的位点有限，有限的位点并不能告诉你很明确的信息，比如5个基因显示你天赋异于常人，25个基因显示你毫无天赋，这些基因中哪些基因处于主导地位？单凭这30个基因就真的可以预测你未来的发展吗？
这个级别的基因检测在目前阶段只能是一个“娱乐项目”，大家测一测看个结果，当个放松心情的玩具就可以了。千万不要指望这份结果成为指导自己或者孩子未来人生方向的指南针。
临床级
临床级基因检测主要应用于疾病辅助诊断、风险预测和指导精准治疗。
在现代医学中，有些疾病已经被证实了是遗传病或者与遗传相关，例如红绿色盲、血友病、白化病等都是单基因遗传病。在二百多种癌症中，有一些也与遗传相关，比如乳腺癌、结直肠癌、胃癌、腺瘤性息肉、卵巢癌等。
除此之外，癌症患者也需要进行基因检测。癌细胞的无限增殖是由原癌基因与抑癌基因的基因变异导致的，通过检测癌细胞发生的基因变异，来选择适合的靶向药或其他治疗方法。
因为人类对基因了解的实在是太过肤浅，仍然有许多无法解释的现象，所以临床级基因检测应用的深度和广度还有很大的发展空间。
科研级
科研级基因检测主要应用于基础研究、药物研发、基因组研究等方面，对普罗大众来讲还是太过遥远。
基因检测真的可以预防癌症吗？
遗传性癌症基因筛查，并不是真的能预防癌症，而是让你知道患癌的几率。
如今这种基因筛查能够走入每个普通人的视野中，最大的贡献者就是国际知名女性安吉丽娜·朱莉。
她的母亲与乳腺癌斗争了10年，最终在56岁那年去世。而安吉丽娜通过基因检测发现自己是BRAC1突变基因携带者，其患癌率接近90%。这意味着在她一生之中，得癌症是必然的事情，只不过是早晚的区别，所以她决定进行预防性切除双乳和卵巢，将发病率降低至5%。
其次，基因检测也会让你知道，究竟到哪个年龄段开始防癌体检。
以林奇综合征（Lynch Syndrome）为例，这是一个由于错配修复（MMR）基因突变引起的遗传性肿瘤综合症。通常，DNA复制过程中容易出现碱基配对错误，MMR基因编码的蛋白可以识别和更正这个错误。但是，若MMR基因的突变引起功能失活，碱基配对错误不能及时更正，将导致突变不断累加，从而增加患癌风险。五个基因中的任何一个基因突变都可以破坏细胞的错配修复功能从而导致林奇综合征的发生。
林奇综合征相关基因
对于没有癌症家族史和遗传基因突变的普通人群来说，从40-50岁开始进行第一次肠镜检查，之后每五年或十年进行一次检查，便可有效筛查早期的结直肠癌。而当你通过基因检测，发现自己属于林奇综合征人群时，你的患癌风险是远高于常人的，体检的开始时间和频率都要有调整。从20岁开始每一年或两年就要开始进行肠镜检查，有家族史的甚至还要提前。
所以遗传性癌症基因筛查，最主要的就是要告诉你，患癌几率和开始防癌体检的时间。
是不是所有人都需要基因检测？
其实并不是每个人都适合遗传性肿瘤基因检测，在筛查前是需要遗传评估的，一般按照以下原则：
多发
多发的概念很广泛，一般分为三种：
1.家族中出现过癌症患者，同时这位患者身患多种癌症；
2.家族中只有一名患者，但是患者的双侧器官都有原发病灶，或者一个器官有两个或以上的原发病灶；
3.一个家族中多位直系亲属患同类癌症。
年轻
癌症其实是一种老年病，年龄是癌症发病的第一高危要素，50岁是警戒线。如果家族中有50岁以下的癌症患者，其他人就应该提高警惕。
罕见
家族中出现罕见的癌症，如男性乳腺癌、三阴性乳腺癌、包含MSI(微卫星不稳定性)的结直肠癌/子宫内膜癌、十个以上的胃肠道息肉、其他遗传缺陷或遗传综合征等。
如果家族中出现以上三类人群，你就应该开始警惕，可以考虑通过检测进行癌症基因的筛查。大家也可以扫描下方的二维码进行肿瘤风险评估，还有机会免费获得张凯教授门诊。
扫描上方二维码进行风险评估
产品介绍
|
|
|
|
|
|
|
共16条精彩回复，最后回复于 2020-6-4 15:49
尚未签到
累计签到：271 天
连续签到：1 天
[LV.8]铁杆爱粉
累计签到：858 天
连续签到：33 天
[LV.10]至尊爱粉
尚未签到
累计签到：858 天
连续签到：33 天
[LV.10]至尊爱粉
尚未签到
累计签到：6 天
连续签到：1 天
[LV.2]与爱新人
我想请教下，癌症基因检测是不是用正常的基因序列来对比突变的序列？是顺序突变了？
我才来加入贵地，常看到19， 20数字，这个是不是针对某个碱基对， 还是指几个碱基对顺序变了？
谢谢！ |
|
|
|
|
|
|
累计签到：271 天
连续签到：1 天
[LV.8]铁杆爱粉
人体表的皮生长因子受体(EGFR)突变仅见于肿瘤组织，特别是非小细胞肺癌，19-DEL和21号L858R基因突变是EGFR最为常见类型，其中肺腺癌出现19-DEL和21号L858R基因突变较多。肺癌存在多种EGFR突变类型，主要突变点集中在18、19、20、21号外显子上，其中EGFR19号外显子缺失和21号L858R基因突变是较常见的，大概占非小细胞肺癌中全部EGFR基因的85%左右，所以说19-DEL和21号外显子突变覆盖率还是非常高的。（来源于网络，仅供参考） |
|
|
|
|
|
|
尚未签到
我上个月才查出来卵巢癌3c，医生也让做基因检测，得3万块而且不报销，现在化疗中……
求助各位大神，这个检测有必要吗？ |
|
|
|
|
|
|
提升卡
置顶卡
沉默卡
喧嚣卡
变色卡
千斤顶
显身卡
