咸月 发表于 2022-12-26 13:58:48

请问BRCA2基因突变是什么?有使用靶向药的可能吗?

本帖最后由 咸月 于 2022-12-27 10:53 编辑

如题, 父亲非小细胞肺癌(NOS), 基因检测里EGFR与ALK均无突变, 只有一个与肺癌不相关的BRCA2基因突变, 医生建议使用免疫+化疗的治疗方案, 请问还有吃广谱靶向药的可能吗? 另外基因检测中TMB高, 是否代表免疫治疗有效率高呢? 还请大家帮忙看看判断一下.

1. 检测结果总览



2. 基因突变与具有临床意义的变异



3.用药推荐


4.化疗药物有效性预测



5.TMB分布


6.免疫药物药效预测



7. 免疫组化

阳光~ 发表于 2022-12-26 21:00:22

我刚刚在想,这样的大套餐主要意义是什么啊,很多突变压根不参与肿瘤发生,或者说至今没找到跟肿瘤发生有关的证据,做出来这么一堆突变,真的除了花钱就是徒增烦恼,如果为了做 tmb,那不如加工免疫表达得了,目前看这些靶点,都没有太常见的肺癌驱动基因,之前有个南京姐姐家,也有这个靶点,她好像要试药乳腺癌的奥拉帕利 但是还没开始

地狱老师 发表于 2022-12-26 23:23:46

pdl-1免疫组化应答多少?肿瘤负荷比较高(TMB)可以考虑免疫治疗联合化疗试一试的,虽然有stk11等基因突变。

咸月 发表于 2022-12-27 16:41:38

地狱老师 发表于 2022-12-26 23:23
pdl-1免疫组化应答多少?肿瘤负荷比较高(TMB)可以考虑免疫治疗联合化疗试一试的,虽然有stk11等基因突变。

在上面更新了免疫组化结果,暂时还没有进行pd-l1检测,看主治医生那儿要不要进行这个检测吧,因为没有靶点的原因,免疫+化疗已经是剩下的为数不多的路了。

地狱老师 发表于 2022-12-27 21:31:05

咸月 发表于 2022-12-27 16:41
在上面更新了免疫组化结果,暂时还没有进行pd-l1检测,看主治医生那儿要不要进行这个检测吧,因为没有靶点的原因,免疫+化疗已经是剩下的为数不多的路了。

为数不多也是现在有效率可能最高的,赶紧去使用就好,试一试才知道有效无效,不要等。
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